Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN) se caracterizan por
la aparición de tumores que involucran a dos o más glándulas endocrinas
dentro de un mismo paciente.
El MEN-1 tiene como manifestaciones clínicas típicas el hiperparatiroidismo primario, los tumores neuroendocrinos enteropancreáticos y los adenomas hipofisarios (tumor de las 3 “p”: paratiroides, páncreas y pituitaria). Se debe a la presencia de una mutación inactivadora que afecta al gen MEN1 (cromosoma 11q13), que es un gen supresor de tumores. La enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante.
El hiperparatiroidismo primario es la manifestación clínica más frecuente. La segunda manifestación más frecuente (70%) son los tumores neuroendocrinos enteropancreáticos, siendo los no funcionantes los más frecuentes. En el caso de hipersecreción, el gastrinoma es el más común. El 40% de los pacientes presentará tumores hipofisarios, habitualmente multicéntricos, lo que dificulta su tratamiento quirúrgico. El tumor hipofisario más frecuentemente asociado es el prolactinoma,
Otras manifestaciones asociadas al MEN-1 son los tumores carcinoides (timo), los tumores cutáneos (angiofibromas y colagenomas) y los adenomas suprarrenales no funcionantes.
El MEN-2 se caracteriza clínicamente por la presencia de carcinoma medular de tiroides (CMT) y feocromocitoma. Se puede subdividir en: MEN-2A y MEN-2B
MEN2A clásico: 100% desarrollarán CMT, 50% presentarán feocromocitomas y un 30 % HPP.
MEN-2B (también conocido como MEN-3). CMT, feocromocitoma, neuromas mucosos, ganglioneuromatosis intestinal (> 95%) y rasgos marfanoides
El locus del MEN-2 se ha localizado en el cromosoma 10 (protooncogen RET). El estudio genético está indicado en todos los familiares de primer grado de un paciente con una mutación conocida en el
protooncogen RET, ya que un resultado positivo implicará la realización de
una tiroidectomía profiláctica.
El CMT del MEN-2B tiene un comportamiento más agresivo que en el
MEN-2A y puede haber producido metástasis antes del año de edad. Los
neuromas de las mucosas constituyen el rasgo más característico (punta de la lengua, párpados y tubo digestivo).
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