Neoplasias Endocrinas MĂșltiples
- Medi4all
- Nov 6, 2023
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Los sĂndromes de neoplasia endocrina mĂșltiple (MEN) se caracterizan por
la apariciĂłn de tumores que involucran a dos o mĂĄs glĂĄndulas endocrinas
dentro de un mismo paciente.
El MEN-1 tiene como manifestaciones clĂnicas tĂpicas el hiperparatiroidismo primario, los tumores neuroendocrinos enteropancreĂĄticos y los adenomas hipofisarios (tumor de las 3 âpâ: paratiroides, pĂĄncreas y pituitaria). Se debe a la presencia de una mutaciĂłn inactivadora que afecta al gen MEN1 (cromosoma 11q13), que es un gen supresor de tumores. La enfermedad se hereda con carĂĄcter autosĂłmico dominante.
El hiperparatiroidismo primario es la manifestaciĂłn clĂnica mĂĄs frecuente. La segunda manifestaciĂłn mĂĄs frecuente (70%) son los tumores neuroendocrinos enteropancreĂĄticos, siendo los no funcionantes los mĂĄs frecuentes. En el caso de hipersecreciĂłn, el gastrinoma es el mĂĄs comĂșn. El 40% de los pacientes presentarĂĄ tumores hipofisarios, habitualmente multicĂ©ntricos, lo que dificulta su tratamiento quirĂșrgico. El tumor hipofisario mĂĄs frecuentemente asociado es el prolactinoma,
Otras manifestaciones asociadas al MEN-1 son los tumores carcinoides (timo), los tumores cutĂĄneos (angiofibromas y colagenomas) y los adenomas suprarrenales no funcionantes.
El MEN-2 se caracteriza clĂnicamente por la presencia de carcinoma medular de tiroides (CMT) y feocromocitoma. Se puede subdividir en: MEN-2A y MEN-2B
MEN2A clĂĄsico: 100% desarrollarĂĄn CMT, 50% presentarĂĄn feocromocitomas y un 30 % HPP.
MEN-2B (también conocido como MEN-3). CMT, feocromocitoma, neuromas mucosos, ganglioneuromatosis intestinal (> 95%) y rasgos marfanoides
El locus del MEN-2 se ha localizado en el cromosoma 10 (protooncogen RET). El estudio genético estå indicado en todos los familiares de primer grado de un paciente con una mutación conocida en el
protooncogen RET, ya que un resultado positivo implicarĂĄ la realizaciĂłn de
una tiroidectomĂa profilĂĄctica.
El CMT del MEN-2B tiene un comportamiento mĂĄs agresivo que en el
MEN-2A y puede haber producido metåstasis antes del año de edad. Los
neuromas de las mucosas constituyen el rasgo mĂĄs caracterĂstico (punta de la lengua, pĂĄrpados y tubo digestivo).
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